TENTUNYA Anda mengenal osteoporosis. Osteoporosis adalah kondisi di mana kepadatan tulang berkurang sehingga tulang mudah patah. Osteoporosis sering kali terjadi pada saat memasuki usia lanjut. Tahukah Anda bahwa keadaan seperti osteoporosis dapat terjadi pada usia dini? Osteogenesis imperfecta merupakan kelainan genetik yang dapat menyebabkan kerapuhan tulang, sehingga tulang mudah patah. Osteogenesis imperfecta terjadi pada 1 dari 20.000 kelahiran hidup. Pada orang-orang dengan osteogenesis imperfecta terjadi kegagalan pembentukan kolagen tipe 1 sehingga menyebabkan kerapuhan pada tulang, kelainan pada gigi, perubahan warna mata, hingga kehilangan pendengaran.
Kerapuhan pada tulang akibat osteogenesis imperfecta menyebabkan patah tulang yang dapat terjadi berulang kali. Penyembuhan tulang yang patah juga tidak terjadi secara sempurna, sehingga dapat menyebabkan tulang menjadi bengkok. Selain itu, osteogenesis imperfecta juga dapat menyebabkan terbentuknya postur tubuh membongkok (kyphosis) dan miring (scoliosis).
Diagnosis dari osteogenesis imperfecta ditegakkan berdasarkan keadaan klinis pasien dan secara radiologis. Pada pemeriksaan radiologis menggunakan x-ray terdapat riwayat patah tulang pada beberapa lokasi dan adanya kecenderungan penurunan pada densitas tulang. Pemeriksaan dengan menggunakan bone densitometry atau DXA dapat dilakukan untuk mengukur kepadatan pada tulang.
Pencegahan patah tulang menjadi tatalaksana yang utama pada pasien dengan osteogenesis imperfecta. Pencegahan patah tulang dapat dilakukan dengan pemberian bracing, bisphosphonates, growth hormone, maupun transplantasi sumsum tulang. Patah tulang pada osteogenesis imperfecta dapat diperbaiki secara operatif maupun non-operatif.
Kelainan tulang pada anak merupakan penyakit yang harus diobati sejak dini sehingga anak dapat tumbuh dengan optimal. Untuk informasi lebih lanjut mengenai kelainan tulang pada anak, Anda dapat berkonsultasi dengan dokter. RS St. Carolus – Bone and Joint Center siap membantu menyelesaikan masalah yang Anda alami.
Semoga Anda sehat senantiasa.
